میوتونی پنجشنبه سیزدهم تیر 1392 21:32
میوتونی

• میوتونی یک حالت افزایش تحریک پذیری در فیبر های ماهیچه ای در اثر اختلال عملکرد کانال های یونی غشای ماهیچه ای است که یک انقباض ارادی یا تحریک الکتریکی مکانیکی میتواند پتاسیل های کاری متعددی را مستقل از مسیر عصب حرکتی آن ایجاد نماید که سبب تاخیر در شل شدن عضله بعد از انقباض میشود.
• پدیده تاخیر در شل شدن عضله بعد از انقباض را action myotonia  می نامند.
• یافته تاخیر در شل شدن عضله بعد از تحریک رفلکسی با ضربه به عضله یا با چکش رفلکس را percussionmyotonia مینامند.
• میوتونی بالینی با فعالیت انرژتیک عضلانی بعد از استراحت، تقویت و با انقباضات متعدد، کاهش مییابد warm-up.
در پارامیوتونی انقباضات متعددعضله باعث تشدید میوتونی میشود نیز سرد کردن
مشکلات بالینی در میوتونی و پارامیوتونی
• Action myotonia  اغلب حرکات انگشتان را متاثر می نماید و در فعالیت های روزمره اختلال ایجاد مینماید مثل نوشتن، بازکردن در، مخاطره در شرایط کار با اشیاء خطرناک مثل چاقو اشیاء داغ و کار با کلید چکش و ...
• اختلال و سفتی گیت و زمین خوردن
• میوتونی باعث سفتی و کرامپ در ماهیچه
• دیزارتری
• دیسفاژی
• تغییرات صدا و دررفتگی های متعدد فک
• Lid lag
• Masticatory stiffness
• پارامیوتونی بطور تیپیک در پلک ها با ایجاد اختلال در باز نگهداشتن چشم ها بعد ازچند بار بستن چشم ها-استفاده از حوله سرد برای صورت←  اسپاسم میوتونیک صورت
• پارامیوتونی باعث سفتی در گلو با خوردن بستنی
• ورزش و فعالیت باعث تشدید پارامیوتونی و ضعف مثل در طول squating یا مشت کردن متعدد نیز برخی از غذا ها برعکس پدیده گرم شدن در میوتونی
 

 بقیه در ادامه مطلب
 
مازندران بابل میدان کشوری کنار بیمارستان بهشتی ساختمان رضا
دکتر  علی اوشیب نتاج 
     متخصص طب فیزیکی و توانبخشی 
(الکترومیوگرافر- نوار عصب و عضله)
تلفن نوبت

 01112288978     ---------        09357807071




 
برچسب‌ها: میوتونی, میوپاتی, دیستروفی, نوار عصب, NCV
ادامه مطلب
نوشته شده توسط دکتر علی اوشیب نتاج  | لینک ثابت |

میوپاتی های ارثی یکشنبه بیست و نهم اردیبهشت 1392 6:42

میوپاتی های ارثی:

1-    دیستروفی ماهیچه ای

2-    میوپاتی / دیستروفی ماهیچه ای دیستال

3-    میوتونی ها

4-    میوپاتی های مادرزادی

5-    میوپاتی های متابولیک

6-    میوپاتی میتوکندریال

دیستروفی ماهیچه ای  شامل گروهی از اختلالات داخلی ماهیچه ای است که ارثی و پیشرونده بوده با تخریب بافت ماهیچه ای و جانشینی  با چربی یا نسج همبند همراه میگردد. بر طبق ضعف و نحوه توارث طبقه بندی میشود:

1-    متصل به ایکس مغلوب    الف) دوشن / بکر       ب) امری دریفوس

2-    اتوزومال غالب              الف) کمربند اندامی 1   ب) صورتی ترقوه ای بازویی

3-    اتوزومال مغلوب            الف)کمربند اندامی 2    ب) مادرزادی

دیستروفی ماهیچه ای 60% بعلت دیستروفین غیر طبیعی و 40% سایر موارد(10% سارکوگلیکانوپاتی، کاپینوپاتی)

در دیستروفی ماهیچه ای دوشن اکثر بچه های پسر در بدو تولد طبیعی هستند اولین شک در هنگام راه افتادن بچه حدود 2 سالگی ایجاد میشود بصورت زمین خوردن های مکرر، راه رفتن روی انگشتان و هیپرتروفی ساق طوریکه دویدن و پریدن طبیعی قابل دستیابی نیست gower sign نیز دیده میشود تا حدود 8 سالگی مشکل بالا رفتن از پله ها نمایان میشود و در حدود 6 تا 12 سالگی ضعف عضلات در اندام فوقانی و پشت ایجاد میشود طوریکه تا 12 سالگی  برای تحرک بیمار به ویلچر وابسته میشود ولی رفلکس اشیل تا یک سوم بیماران در انتهای بیماری وجود دارد. درگیری قلبی شامل تا 90% اختلال نوار قلبی و نیز مشکلات عضلانی در سیستم گوارشی دیده میشود.

تست کراتین فسفو کیناز در بدو تولد 50 تا 100 برابر یا بالاتر است و حدود 20% در سال کاهش می یابد ولی هرگز طبیعی نمیشود طوریکه اگر کمتر از 10 برابر طبیعی شود تشخیص زیر سوال میرود.

در دیستروفی ماهیچه ای بکر سرعت سیر بیماری کندتر است بویژه اینکه مشخصه های متصل به ایکس مغلوب – حفظ تحرک تا بعد از 15 سالگی – هیپرتروفی ساق – کنتراکچر اشیل در اوائل بیماری – و الگوی ضعف شبیه دوشن در هیپ و شانه دارد. اما برخی درگیری ارجح در عضله چهارسررانی دارند. بطور متوسط دردهه چهارم زندگی تحرک مستقل بیمار از دست میرود درد و کرامپ ماهیچه ای با فعالیت در 90% بیماران به چشم می خورد. اختلالات قلبی شبیه دوشن است.

گروهی واسطه ای وجود دارد که تحرک بیمار بین 12 تا 15 سالگی محدود و وابسته به ویلچر میشودوجود قدرت ضد جاذبه در عضلات فلکسور گردنی در اوائل بچگی انرا از دوشن افتراق میدهد.

تایید تشخیصی با الکترومیوگرافی(نوار عصب و عضله)، انزیم CPK، انالیز DNA، بیوپسی امکان پذیر است.


برچسب‌ها: میوپاتی, دوشن, بکر, دیستروفی, عضله
نوشته شده توسط دکتر علی اوشیب نتاج  | لینک ثابت |

میوتونی علائم و الکترومیوگرافی شنبه بیست و نهم مهر 1391 12:2

•          میوتونی یک حالت افزایش تحریک پذیری در فیبر های ماهیچه ای در اثر اختلال عملکرد کانال های یونی غشای ماهیچه ای است که یک انقباض ارادی یا تحریک الکتریکی مکانیکی میتواند پتاسیل های کاری متعددی را مستقل از مسیر عصب حرکتی آن ایجاد نماید که سبب تاخیر در شل شدن عضله بعد از انقباض میشود.
•          پدیده تاخیر در شل شدن عضله بعد از انقباض را action myotonia  می نامند.
•          یافته تاخیر در شل شدن عضله بعد از تحریک رفلکسی با ضربه به عضله یا با چکش رفلکس را percussionmyotonia مینامند.
•          میوتونی بالینی با فعالیت انرژتیک عضلانی بعد از استراحت، تقویت و با انقباضات متعدد، کاهش مییابد warm-up.
در پارامیوتونی انقباضات متعددعضله باعث تشدید میوتونی میشود نیز سرد کردن
مشکلات بالینی در میوتونی و پارامیوتونی
•          Action myotonia  اغلب حرکات انگشتان را متاثر می نماید و در فعالیت های روزمره اختلال ایجاد مینماید مثل نوشتن، بازکردن در، مخاطره در شرایط کار با اشیاء خطرناک مثل چاقو اشیاء داغ و کار با کلید چکش و ...
•          اختلال و سفتی گیت و زمین خوردن
•          میوتونی باعث سفتی و کرامپ در ماهیچه
•          دیزارتری
•          دیسفاژی
•          تغییرات صدا و دررفتگی های متعدد فک
•          Lid lag
•          Masticatory stiffness
•          پارامیوتونی بطور تیپیک در پلک ها با ایجاد اختلال در باز نگهداشتن چشم ها بعد ازچند بار بستن چشم ها-استفاده از حوله سرد برای صورت←  اسپاسم میوتونیک صورت
•          پارامیوتونی باعث سفتی در گلو با خوردن بستنی
•          ورزش و فعالیت باعث تشدید پارامیوتونی و ضعف مثل در طول squating یا مشت کردن متعدد نیز برخی از غذا ها برعکس پدیده گرم شدن در میوتونی
 
 
•DM1
•شایعترین علت میوتونی، AD، در هر سنی، نوع مادرزادی شدیدترین
qHatchet face←طاسی فرونتال، پتوز، تحلیل صورتی  مستر و تمپورال
qضعف: تظاهراولیه جالب ← ضعف فلکسور گردن- بلند کردن سر از روی بالشت -ضعف دیستال بارزتر با پیشرفت تدریجی به سمت پروگزیمال
qمیوتونی بیشتر در دست ها-DTR  کاهش یا Θ با حس نرمال
نوع  Congenitalتولدازمادرمبتلا← ضرورت معاینه مادر floppy infant
qعلائم سیستمیک مشخصه دیگر:
oدرگیری عضلات صاف ←GI:دیسفاژی یبوست و انسدادکاذب 
oRESPIRATION: هیپوونتیلاسیون الوئولی بعلت درگیری دیافراگم و بین دنده ای
oعلائم اپنه در خواب بصورت hypersomnolence و سردردهای صبحگاهی
oقلب:90% اختلال هدایتی در نوار قلب، کاردیومیوپاتی
oاختلال رفتاری و شناختی-کاتاراکت-اتروفی تستیس و ایمپوتنس-هیپرانسولینمی متعاقب GTT بندرت DM- سقط جنین
qامید زندگی کاهش یافته
•ژنتیک: تا 27 بار تکرار CTG نرمال، بیماران دارای 50 وبیشتر در ch19q13.2 ←وخامت با سایز  و سن ابتلای پایین ترمرتبط
• پدیده anticipation
qPROXIMAL MYOTONIC MYOPATHY/DYSTROPHY/DM2
•AD- شروع معمول در 20-60 با علائم ضعف، میوتونی، میالژی و کاتاراکت
•شکایت اولیه سفتی ران یا دست(GRIP MYOTONIA) – میوتونی در گردن و عضلات جونده-lid lag  متعاقب بستن قدرتمند پلک ها
•درد ناتوان کننده در برخی در ران شانه بازو قفسه سینه نامربوط به میوتونی
•ضعف بصورت درگیری پروگزیمال پا ← بازوها و گردن- در دیستال و صورت Θ یا جزئی
CCTG repeat  در ZNF9 
channelopathy
•Non dystrophic myotonia
•It due to mutation in different channels gene leading to :
•Hyper excitability :myotonia
•In excitability: paralysis
 
•کانالوپاتی کلر:
qMYOTONIA CONG AD(THOMSON DIS):
علائم در 2 سال اول، مشکل در بازکردن چشم ها و بدشکلی صورت بعد از cring spell – سفتی پا در چند قدم اول ← زمین خوردن -
•ظاهر عضلانی قابل ملاحظه
•درگیری سیستمیک نداریم
•امید زندگی نرمال
qMYOTONIA CONG AR(BECKER TYPE) : 
4-12 سالگی با وخامت بیشتر، سفتی بیشتر در پروگزیمال تحتانی-سفتی فزاینده طی 2 دهه اول زندگی-ضعف گذرا متعاقب استراحت-
qهیپرتروفی در گلوتئال و پا
•درگیری سیستمیک نداریم
•نقص ژنتیکی CLCN1  در کروموزوم 7Q35
 
•کانالوپاتی سدیم: اختلال در α سابیونیت کانال وابسته به ولتاژ SCN4A
q(POTASSIUM-SENSITIVE OR HYPERKALEMIC) PERIODIC PARALYSIS :
•AD،شروع حملات ضعف معمولا با مصرف پتاسیم،استراحت متعاقب ورزش یا ناشتایی تسریع میشود- برخی موارد با پیشدرامد پارستزی و سنگینی پا و کمر← ضعف در ران و ساق ← به ماهیچه های دیگر یا فوکال باشد ← چشم تنفس اسفنکتر بدون درگیری-ایجاد یا تشدید حملات با حاملگی، استرس و کورتیکواسترویید- طی حمله DTR Θ یا کاهش یافته
•هیپرکالمی به 3 شکل:
(1 بدون میوتونی - در هیپرکالمی ثانوی با پتاسیم بالای 7 بدون میوتونی بالینی-الکتریکی
(2 با میوتونی بالینی و الکتریکی ←در صورت، پلک، اکستانسور انگشتان، تنار
(3 با پارامیوتونی مادرزادی ← سفتی با ورزش یا سرما بدتر میشود.
qParamyotonia congenita
•AD، بر خلاف پدیده WARM-UP، ورزش باعث تشدید میوتونی و سفتی میشود نیز سرما- حوله سرد برای صورت ←  اسپاسم میوتونیک صورت – پارامیوتونی بطور تیپیک در پلک هاAfter several attempt of eye closure   patient can not open eye- حمله ناشی از سرما ممکن است چند ساعت بعد از بازگشت به گرما روی دهد.
qPtassium aggrevated myotonia ← میوتونی بصورت دوره هایی از ضعف
oMyotonia fluctuans ← نادر-میوتونی نوساندار:روز خوب روزبد- بدون ضعف بعد از مصرف پتاسیم ورزش یا سرما بر خلاف نوع pspp –افزایش میوتونی با پتاسیم اما نه با ورزش و سرما  EDX ← میوتونی در کل ماهیچه ها.
oMYOTONIA PERMANENCE ← میوتونی همیشه هست و با ورزش و پتاسیم افزایش دارد-میوتونی تنفسی ← تنگی نفس اسیدوز و هیپوکسی میشود- بدون تاثیر از سرما
o ACETAZOLAMIDE RESPONSIVE MYOTONIA ← مبتلا به میوتونی و سفتی عضلانی دردناک در طفولیت که در صورت و دست ها شدیدترین است، تشدید با سن، تشدید میوتونی با ناشتایی پتاسیم و کمتر با ورزش و کاهش با مصرف کربوهیدرات
EDX
•NCS ← نرمال
•RST ← افت  (short and long exercise tests)
•EMG ← میوتونی – میوپاتی(ضعف)
•Hyper excitability :myotonia
•In excitability: paralysis
•Myotonic discharge ممکن است به دو صورت باشد:
(1القایی بوسیله needle insertionشبیه PSW که بعلت firing متعدد غشای ناپایدار متعلق به فیبر های منفرد ماهیچه ای است که AP آن بطرف سوزن حرکت می کند (احتمالا تخریب غشای مجاور سوزن)
(2پتانسیل های با firing  سریع 2یا 3 فازی متعاقب انقباض عضلانی.
oمشخصه dive bomber بعلت ماهیتwax & waning – ارتفاع 10µvتا 1 mv وفرکانس 20 تا 100
oمشاهده پتانسیل در الکترومیوگرافی نیازمند حرکت نیدل، ضربه یا انقباض عضلانی است.
oدارای علل ارثی و اکتسابی است.
•  DM1 EDX: RST ←جالب:1-3 هرتز افت نداریم، 5-10 هرتز ←افت داریم و مقادیر بالاتر افت بیشتر و زودتر
•EMG: Myotonic discharge بیشتر در دیستال و عضلات درگیر – در نوع مادرزادی از روز 5 تا هفته 3 ممکن
•DM2 EDX: RST ← طی ورزش افزایش در حد طبیعی ولی افت بعد از ورزش دارد
•MC (AD) EDX:RST← افت بعد ازورزش-با فرکانس بالاتر افت بیشترEMG← میوتونی در استراحت و فعالیت
•MC (AR) EDX: افت بارز در حتی 2هرتز-افت بعد از ورزش-میوتونی در کل عضلات←شناسایی فامیل بدون علامت
•PSPP  :EDX NCS← کاهش ارتفاع CMAP  در طول حمله ضعف-RST ← در تست ورزش5دقیقه ای ←افزایش تسهیل ←افت طی 20 دقیقه. EMG ← MUنرمال-در طول حمله کاهش پیشرونده درتمام فعالیتهای الکتریکی خودبخودی و ارادی- در موارد ضعف شدید← compelete electrical silenceمگر  end plate noise- در بین حملات : افزایش در IAخفیف تا متوسط شامل میوتونی-در موارد بدون میوتونیFIB, PSW
oPMC EDX :RST ← اکثرا با سرد کردن و ورزش افت قابل ملاحظه دارند EMG ← میوتونی دیستال بدتر ← سرد کردن در نوع پارا خالص: افزایش میوتونی و بی تاثیر روی MUAP-در نوع پارا و فلج پریودیک: افزایش FIB و کاهش تدریجی در فعالیت MUAP ← در صورت فلجی ← از بین رفتن میوتونی و سکوت کامل
oPtassium aggrevated myotonia :
oMyotonia fluctuans/MYOTONIA PERMANENCE/ ACETAZOLAMIDE RESPONSIVE MYOTONIA
oEDX← میوتونی در کل ماهیچه ها.
•Risk of anesthesia — high risk during general anesthesia.
•Myotonia may be precipitated by hypothermia, shivering, or mechanical or electrical stimulation.
•Patients may have cardiac conduction system abnormalities such assupraventricular and ventricular arrhythmias; laryngeal and pharyngeal muscle weakness may predispose to aspiration.
•myotonic dystrophy may increase risk of malignant hyperthermia with anesthesia
•we recommend that patients with myotonic dystrophy, particularly those with DM1, avoid general anesthesia when possible. For patients who must have general anesthesia, preoperative assessments of cardiac and pulmonary function may identify patients at particularly high risk for surgery, and close monitoring for postoperative apneamay reduce the risk of complications [25].
•When sedation is necessary, we suggest use of a short acting agent such as propofol, and avoidance of long-acting sedatives such as the benzodiazepines [42].
•Likewise, short-acting muscle relaxants such as atracurium are preferable to succinylcholine to minimize muscle activation [25].
•Opiates should be used sparingly.
•درمان موثر روی سیر بیماری هنوز در دسترس نیست لذا درمان علامتی بسته به مشکلات میوتونی ضعف سیستمیک
•درمان ناتوانی فیزیکی بسته به گسترش و شدت ضعف ماهیچه ای دارد و بوسیله یک تیم multidisciplinary به بهترین حالتی انجام میشود.
• برای بیماران نوجوان و بزرگسال DM1 و بزرگسالان DM2 که  ECGطبیعی دارند و علائم قلبی ندارند تمرین ورزشی با شدت کم پیشنهاد میشود.
• در بیماران با علائم قلبی یا یک  ECG غیر طبیعی تست ورزش با ECG مانیتورینگ  پیش از اغاز برنامه تمرین ورزشی پیشنهاد میشود.
• ارزیابی دوره ای با سنجش سریالی FVCبرای بزرگسالان پیشنهاد میشود.
• نوزادان مبتلا اغلب نیازمند حمایت تنفسی ممتد و لوله گاستروستومی برای تغذیه هستند. ارزیابی بلع یک بخش مهم از درمان بیماران DM1 است.
• ECG سالانه برای بیماریابی اختلالات هدایتی قلبی در همه موارد پیشنهاد میشود اکوکاردیوگرافی در مواردی که علائم دیسفانکشن میوکاردیال وجود دارد پیشنهاد میشود.
• در میوتونی شدید منجربه اختلال فانکشن درمان اولیه باmexiletine 450-600mg daily in three divided doses پیشنهاد میشود. و قبل از آن بایستی بررسی خطر قلبی انجام شود.
•Acetazolamide (paralysis)
•Lifestyle advice
•Genetic counselling
•Anaesthesia advice
•در موارد شدید daytime sleepiness تریالی از  modafinil (200 mg twice daily)  پیشنهاد میشود 
 مازندران بابل میدان کشوری کنار بیمارستان بهشتی ساختمان رضا
دکتر  علی اوشیب نتاج 
     متخصص طب فیزیکی و توانبخشی 
(الکترومیوگرافر- نوار عصب و عضله)
تلفن نوبت



















 01112288978     ---------        09357807071



 
برچسب‌ها: میوتونی, میوپاتی, دیستروفی, نوار عصب, Myotonia
نوشته شده توسط دکتر علی اوشیب نتاج  | لینک ثابت |